소아 다낭성 신장 질환

신장 낭종은 어린이에게 흔합니다. 유전성 질환 중 신장의 낭성 질환 (다낭성 질환)이 중요한 위치를 차지합니다. 만성 신부전 환자의 5-10 %에서 관찰되며 선천적 결함의 초음파 진단 중에 태아에서 자주 발견됩니다. 신장 조직에 다발성 낭종이 존재하는 것이 특징이며, 다른 연령대에 나타나거나 발견 될 수 있습니다. 이 질병에는 진행 과정이 있으며 결과는 만성 신부전입니다..

가장 흔한 것은 다낭성 질환을 상 염색체 열성 유형으로 나누는 것인데, 이는 종종 간 섬유증과 함께 종종 신생아와 어린 소아에서 나타나는 상 염색체 우성 유전 유형이며, 30 년 후에 임상 적으로 더 자주 나타납니다. 다낭성 질환은 Meckel 또는 Zellweger 증후군과 같은 여러 기형의 임상 증상 중 하나 일 수 있습니다..

상 염색체 우성 유형의 다낭성 질병이 질병은 어린 시절에 임상 증상이 없으며 일반적으로 질병의 발병은 30-40 세의 사람들에게서 관찰됩니다. 주요 임상 증상은 다음과 같습니다 : 소변에서 혈액 배출 (혈뇨), 신장 부위의 통증, 고혈압은 상당히 빈번한 동반자입니다. 신장의 낭포 변형은 컴퓨터 단층 촬영으로 확인 된 초음파로 감지됩니다. 또한 배설 성 pyelography는 신장 조직에 낭종이 있음을 시사하는 징후를 나타냅니다..

대부분의 경우 낭성 변형은 근위 세뇨관에 영향을 주지만 낭종은 네프론의 다른 부분에서도 발견 될 수 있습니다. 이 질병은 일반적으로 천천히 진행되며 40 세 이후에 만성 신부전의 형성으로 이어집니다. 유럽 ​​투석 및 이식 협회에 따르면, 상 염색체 우성 유형의 다낭성 질환은 성인의 만성 신부전에 대한 대체 요법이 필요한 유전성 질환 중 가장 흔한 원인 중 하나입니다..

신장 조직에서 낭종을 적시에 발견하기 위해 초음파를 병행 사용하고 질병이 의심되는 사람들의 돌연변이 유전자를 식별하기 위해 분자 혼성화 방법을 사용하는 것은 높은 상관 관계를 나타 냈으며, 이는 초음파 검사가 상 염색체 우성 유형의 다낭성 환자가있는 가족에서 필수적이고 매우 유익하게 만듭니다 질병 (ADPB).

다낭성 질환과 비뇨기 계통의 결석의 조합이 종종 설명됩니다. 요로 감염의 가능한 층.

상 염색체 열성 다낭성 신장 질환 (arpb)

이 질병은 아주 드뭅니다. 신생아 다낭성 질환의이 변종은 호흡 곤란 증후군과 결합 될 수 있습니다. 겉으로보기에 소아는 작은 발달 기형이 많으며 복부를 느낄 때 급격하게 비대해진 신장이 드러납니다. 중등도의 중증도를 가진 아동은 점차 동맥 고혈압, 문맥 고혈압 증후군 및 만성 신부전으로 발전합니다. 확대 된 신장은 초음파 검사, 배설 요로 검사 중에 잘 감지됩니다. 그러나 크기가 작기 때문에 낭종은 일반적으로 시각화되지 않습니다..

에코 발생의 특성에 변화가 있으며 신장에 대한 방사선 불 투과성 연구를 통해 수집 관에 조영제의 축적을 감지 할 수 있습니다. 간의 크기가 커지고, 문맥 주위 섬유증이있는 간내 담관의 변화가 형태 학적으로 결정됩니다. 만성 신부전의 발병뿐만 아니라 질병의 진행은 생후 첫해에 저 나트륨 혈증 및 동맥성 고혈압의 형성과 관련이 있습니다..

상 염색체 열성 다낭성 신장 질환의 또 다른 변종은 약 2 세에 발생하지만 종종 신장 손상이있는 선천성 간 섬유증이라고합니다. 간, 신장 및 췌장의 청소년 다낭성 질환이라고도합니다. 낭성 변화 기관 중 하나의 임상상에서 증상의 유병률이 발달을 결정합니다.

상 염색체 열성 다낭성 신장 질환의 경우 낭종이 주로 피질에 국한되지만 신장의 수질에도 위치 할 수있는 포터에 따르면 I 형 낭성 질환이 특징적입니다..

소아에서 인식 된 상 염색체 열성 장애에서 부모의 신장 검사는 이상을 나타내지 않습니다. 아이에게 선천성 간 섬유증이있는 경우이 질환을 의심해야합니다. 정확한 진단을 위해서는 메켈 증후군, 준 증후군, 망막 신장 형성 이상, 이베 마르크 증후군 및 기타 많은 증후군을 배제해야합니다..

고립 된 낭포 성 신장 이형성증은 가족의 재발 위험이 10 %를 초과하지 않는 독립적 인 병리로 관찰 될 수 있습니다. 이것은 이상의 유전 적 이질성을 나타냅니다.

부모의 신장의 이형성 변화를 감지하면 아픈 아이의 재생 위험이 크게 증가하고 여러 증후군을 배제해야합니다..

신장과 요로의 유전성 및 선천성 질환의 명명법

I. 신장 및 비뇨 기관 구조의 해부학 적 이상을 동반 한 신장 병증 및 요로 병증 :

1) 신장 기형 :

a) 정량적 (결석, 저 발달, 보조 신장);

b) 위치 (잘못된 위치, 누락, 회전)

c) 형식적 (말굽, S 자형 및 L 자형 신장);

2) 요관의 기형 (숫자, 구경 변경);

3) 방광 및 요도 구조의 이상;

4) 신장 혈관의 구조와 위치의 이상;

5) 신경성 방광 증후군이있는 비뇨 기계 기관의 신경 분포 이상.

II. 신장 조직 발달 장애 :

a) 다낭성 질환 (상 염색체 우성, 상 염색체 열성 변이체);

b) Fanconi nephronophthisis; 노인 증후군;

c) 핀란드 유형의 선천성 신 증후군;

d) 다른 유형의 낭성 질환;

2) 낭포가없는 조직 이형성증 (발달 장애) :

a) 올리고 네프 로니아 (올리고 메가 네프 로니아);

b) 분절 이형성증 (Ask-Apmark 질병);

c) 저형성 이형성증과 관련된 신 병증;

III. 유전성 신염 :

1) 청력 손실없이;

2) 청력 상실 (알 포트 증후군).

IV. 세뇨관 병증 :

a) 다뇨증 (신장 요붕증);

b) 뼈 변형 (인산 당뇨병, de Toni-Debre-Fanconi 질병, 신장 세뇨관 산증); 2) 이차 : 유전성 대사 병리.

V. 결정체를 동반 한 대사 이상 신 병증 :

1) 시스틴 뇨증, 시스틴 증;

2) 옥살산 신 병증;

3) 요산 (구티) 신 병증, 요산 체질.

Vi. 염색체 질환의 신병 및 요로 병증.

Vii. 아밀로이드증 : 유전.

VIII. 배아 종양 (윌 름스 종양 포함).

다낭성 신장 질환

다낭성 신장 질환은 다양한 크기의 다낭성 낭종이 형성되는 신실 질의 퇴화로 인한 유전 질환입니다.

다낭성 신장 질환의 경우 과정은 항상 양측입니다. 외부 적으로 영향을받은 신장은 포도 무리와 비슷합니다. 낭종은 크기와 모양이 다를 수 있지만 영향을받은 기관은 최대 2kg의 질량에 도달 할 수 있습니다. 신장 조직의 이러한 변화는 배아 발생 중에 발생합니다..

그 이유는 유전자 돌연변이 때문입니다. 다낭성 신장 질환 유전자 돌연변이의 변종이 있습니다 : 16 번 염색체의 짧은 팔의 돌연변이; 염색체 4의 돌연변이. 유전자 장애의 국소화는 성인의 다낭성 질환의 자연적 경과에 영향을 미칩니다. 1 형에서는 신부전 발병 속도가 빠르며, 경우 2에서는 다낭성 질환의 경과가 양호하고 70 년 후에 말기 신부전이 발생합니다..

이 돌연변이로 낭종의 형성은 자궁에서 시작되어 평생 동안 계속됩니다. 성인 다낭성 신장 질환이 발생하는 방식과 낭성 형성 메커니즘은 현재 완전히 결정되지 않았습니다..

그것은 무엇입니까?

다낭성 신장 질환은 배아에서 신장 세뇨관의 형성 장애 및 장기의 실질 (주요 기능 조직)에서 다발성 낭성 형성의 발달로 이어지는 유전자 돌연변이와 관련된 유전성 만성 질환입니다..

분류

선천성 다낭성 신장 질환의 소인은 여러 가족 구성원이나 가까운 친척에서 발견됩니다. 돌연변이는 fibrocystin, polycystin-1 및 2 단백질을 암호화하는 유전자에서 발생합니다..

기본 유형의 병리학은 상속 유형에 따라 구별됩니다.

  1. 상 염색체 열성. 4 번 염색체의 유전자 돌연변이로 인해 진행됩니다. 이상은 어린 나이의 특징입니다. 다른 선천적 결함과 결합됩니다. 실험실 연구에서 간세포에 거대한 미토콘드리아가 존재하는 것으로 나타납니다. 낭포 성 이형성증의 느린 발달로 병리학은 노인 환자에서 발생합니다..
  2. 상 염색체 우성. 16 번 염색체의 유전자 돌연변이로 인해 발생하는보다 일반적인 유전 적 병리입니다. 덜 심각한 형태로, 약물이 장기의 여과 및 비뇨 시스템의 만족스러운 상태를 유지할 가능성이 높습니다. 30 세 이상의 사람들에게서 상 염색체 우성 다낭성 신장 질환 진단.

신생아의 다낭성 신장 질환은 아기 250 명 중 1 명에서 발생하며, 아기는 부분적으로 또는 완전히 영향을받은 장기 (전체 형태) 또는 낭종의 기초를 가지고 태어납니다. 후자의 경우 질병의 느린 진행으로 인해 진단은 종종 성인기에 이미 이루어집니다. 어린 소아의 다낭성 신장 질환은 성인보다 10 배 더 적게 결정됩니다..

낭포 구조 자체는 두 가지 유형으로 분류됩니다.

  1. 닫힌 캡슐. 이들은 배설 기능을 차단하는 요로와 연결되지 않은 폐쇄 된 구멍입니다. 이러한 형태의 형성은 상 염색체 열성 다낭성 신장 질환이있는 신생아에서 더 자주 결정됩니다..
  2. 열다. 그들은 조직의 닫힌 캡슐이 아니라 골반과 소통하는 세뇨관 벽의 돌출부입니다. 상 염색체 우성 다낭성 신장 질환의 특징 인 그러한 형태의 형성으로 장기의 배설 기능이 오랫동안 지속됩니다.

개발 메커니즘

상 염색체 우성 및 상 염색체 열성 다낭성 신장 질환은 섬모 병증을 의미합니다. 섬모 병증은 세포 외 환경으로부터 신호를 "수신"하여 여러 세포 표면에서 섬모의 정상적인 기능을 방해하는 것을 특징으로하는 질병 그룹입니다. 단백질 polycystin-1, polycystin-2 및 fibrocystin은 포유류 세포 표면의 일차 섬모의 일부입니다. 신장 세뇨관의 상피 세포에서 일차 섬모는 신장 세뇨관의 내강 측면에 위치하며 이것이 소변 흐름에 대한 감각 기능을 제공한다고 가정합니다. 신장 상피 세포에서 일차 섬모의 기능 장애로 인한 신호에 대한 잘못된 인식의 결과로, 순환 아데노신 모노 포스페이트의 축적이 발생하고 다낭성 신장 질환의 치료를위한 여러 실험 방법이이 수준을 낮추는 것을 목표로합니다..

거시적 수준에서 다낭성 질환은 양쪽 신장에 다발성 낭종 (따라서 이름 : poly- + cyst + -osis)이 존재하는 특징이 있습니다. 낭종은 네프론 세뇨관 상피의 증식 및 분화 증가로 인해 형성됩니다. 결과적으로 정상적인 신장 세뇨관 대신 체액으로 채워진 소포가 형성되어 신장 부피가 크게 증가합니다 (환자의 신장 무게는 35kg에 달할 수 있음). 환자의 신장에있는 낭종은 네프론의 2 ~ 5 % 이하로 집중적으로 나타나지만 낭종의 양이 증가하여 인접한 건강한 네프론이 압축되고 점차적으로 신장이 여과 기능을 상실합니다.

또한 일차 섬모는 다른 기관의 세포에서 발견되기 때문에 다낭성 신장 낭종이 종종 간, 췌장 및 뇌 혈관에서 발생합니다..

증상 및 첫 징후

다낭성 신장 질환의 임상 징후는 다양합니다. 질병의 증상은 단계에 따라 달라질 수 있습니다. 보상 단계에서는 거의 증상이 없습니다. 그러나 얼마 후 환자는 다음과 같은 증상을 나타냅니다.

  • 낮은 배압;
  • 복통;
  • 배뇨 위반.

배뇨 위반은 신장의 스트레칭과 관련이 있습니다. 다음과 같은 증상도 자주 나타납니다.

  • 피로 증가;
  • 두통;
  • 소변의 피.

보상 단계에서는 신장 기능이 손상되지 않습니다. 즉, 신장은 배설 기능을 수행합니다. 가장 심각한 증상은 하위 보상 단계가 특징입니다.

보조 보상 단계에서 질병에는 다른 증상이 있습니다. 다낭성 질환 클리닉은 신부전 현상과 관련이 있습니다. 다음과 같은 임상 징후도 기록됩니다.

  • 구역질;
  • 마른 입;
  • 갈증;
  • 두통 (편두통 발작 포함);
  • 고혈압.

고혈압은 오랫동안 관찰되었습니다. 다뇨증, 적혈구 뇨증, 백혈구 수 증가가 종종 나타납니다. 화농성 과정이 결합되면 증상은 다음과 같이 나타납니다.

  • 발열:
  • 취함;
  • 오한;
  • 신장 결석.

또한 부상 및 임신과 같은 불리한 요인이 있으면 질병의 진행이 악화됩니다. 질병의 진행이 시작됩니다. 전염병이 합류 할 수 있습니다.

장기간 고혈압은 심부전의 원인이됩니다. 지속적인 혈압은 종종 뇌졸중으로 이어집니다. 대뇌 혈관의 동맥류도 발생할 수 있습니다..

진단

한 사람이 위의 불만으로 의사와 상담 했거나이 질병의 유전 적 소인과 관련하여. 어떤 종류의 연구가 필요합니까??

  1. 임상 혈액 검사. 결과를 바탕으로 환자에게 빈혈 (종종 다낭성 신장 질환이 동반 됨)이 있는지 여부와 신체에 염증이 있는지 여부를 확인할 수 있습니다..
  2. 생화학 적 혈액 검사 (특히 요소, 크레아티닌, 총 단백질, 칼륨, 나트륨, 철분 수준에주의를 기울여야합니다).
  3. 일반 소변 분석 (염증성 변화 여부, 혈액 존재 여부).
  4. 소변 배양.
  5. 신장 초음파 (다낭성 신장 질환 진단 표준, 질병의 존재 여부, 신장의 크기를 결정할 수 있음).
  6. 간 및 작은 골반의 초음파 (일부 환자에서는 다낭성 신장 질환에 간 및 난소의 낭종이 동반 됨).
  7. ECG (심장 활동, 리듬 장애의 유무를 평가하기 위해).

합병증

시간이 지남에 따라 혈압이 지속적으로 상승하는 것은 좌심실 비대, 승모판 탈출증 및 심부전, 뇌동맥 류 및 출혈성 뇌졸중으로 인해 복잡해질 수 있습니다. 다낭성 신장 질환은 임신 후기 중독증 (자간전증 및 자간증)을 유발할 수 있습니다. 임신 전 고혈압으로 고통받은 여성은 특히 위험합니다.

이 신장 질환을 가진 환자는 간 낭종, 결장 게실 질환이 발생할 가능성이 더 큽니다..

다낭성 신장 질환 치료 방법?

불행히도 유전성 및 선천성 병리는 치료할 수 없습니다. 그러나 현대적인 치료 방법 덕분에 합병증과 싸우고 환자의 생명뿐만 아니라 작업 능력을 구할 수 있습니다. 가장 중요한 것은 모든 의료 약속을 지키는 것입니다..

주기적으로 반복되는 약물 요법과식이 요법이 필요합니다. 추가 단백질 제품이 식단에 도입되고 식용 소금, 동물성 지방 및 단순 탄수화물의 소비가 감소합니다..

치료에는 다음이 포함됩니다.

  1. 항균 요법. 다낭성 질환은 소변 유출을 위반하여 발생하는 신우 신염으로 복잡합니다. 확인 된 미생물 균주에 따라 제제를 선택하지만 신 독성을 고려합니다..
  2. 고혈압은 일반적인 방법으로 치료되며 주로 이뇨제를 권장합니다..
  3. 심한 통증에 마취제 처방.

심각한 합병증이있는 경우 외과 적 개입이 권장됩니다. 대부분의 전문가들은 낭종 절제 수술이 심각한 합병증의 출현을 기다리지 않고 하위 보상 단계에서 수행되어야한다고 생각합니다. 그 전에 대부분의 실질과 신장의 혈관계가 방해받지 않는지 확인 (혈관 조영술, 초음파 사용)해야합니다..

또한 다음과 같은 경우 외과 적 치료가 권장됩니다.

  • 심한 고통;
  • 낭종의 진정;
  • 심한 출혈;
  • 항 고혈압제 치료에 반응하지 않는 고혈압;
  • 큰 선박을 짜내다.
  • 큰 돌의 존재.

질병의 정도, 합병증에 따라 다양한 수술 방법에 의존합니다.

  1. 낭종의 급진적 제거 (절제)-한쪽 신장과 양쪽 신장 모두에서 적은 수의 낭종에 사용됩니다. 동시에, 이러한 유형의 개입을위한 전제 조건은 정상적으로 기능하는 신장 조직의 충분히 높은 비율이며, 이는 실험실 및 도구 검사 방법을 사용하여 수술 전에 확인됩니다. 그러한 개입의 결과는 유리합니다.
  2. 다낭성 신장의 절제. 신장 중 하나가 단순히 풍부한 낭종으로 인해 기능하지 않는 일방적 형태의 질병이있는 상황에서 수행됩니다. 이것은 악화가 없기 때문에 환자의 상태를 정상화하고 병든 신장에 화농성 및 기타 유형의 합병증의 발생을 피할 수 있습니다. 순수한 형태로 신장 제거는 비교적 드물게 사용되며 대부분 다른 유형의 수술을위한 준비 단계입니다..
  3. 개별 낭종의 고식적 절제-다낭성 신장 질환 의이 치료 방법은 주로 그렇게 심각하지만 다행히 낭종 내용물의 진정과 같은 드문 합병증이 발생할 때 사용됩니다. 이러한 유형의 외과 적 개입을 통해 신장에서 화농성 합병증의 추가 발생을 피할 수 있지만, 기저 질환 인 다낭성 질환의 진행 과정은 특히 영향을 미치지 않습니다. 대부분 이러한 합병증은 면역력이 저하 된 약화 된 환자의 심각한 질병에서 발생하기 때문입니다.
  4. 건강한 기증자 신장의 이식 또는 이식. 이식의 모든 규칙에 따라 수행되며 신체에 기능적 및 해부학 적으로 본격적인 신장을 제공 할 수 있습니다. 기증자 신장의 완전한 생착은 환자의 치료를 보장합니다. 앞으로 그 사람은 일반적인 상태를 강화하는 데 필요한 모든 권장 사항을 충족하고 이식 전문의의 치료 과정을 거칩니다..

출혈의 경우 모든 낭종이 반드시 열리므로 신장 내 압력을 줄이고 정맥 유출을 개선하며 혈관 압박으로 인해 방해받습니다..

화농으로 인해 추가 감염을 예방하기 위해 감염성 낭종뿐만 아니라 모든 낭종을 열어야합니다..

Ignipuncture, percutaneous puncture는 대부분의 실질이 변하지 않을 때 사용됩니다. 이는 신장 기능을 보존 할 수 있기 때문입니다. 그렇지 않으면 단순히 저장할 것이없고 이식이 필요합니다..

혈액 내 크레아티닌 및 요소 함량이 증가하면 환자는 평생 혈액 투석이나 신장 이식이 필요합니다..

다이어트

다낭성 신장 질환에 대한 식단을 고수하는 것이 중요합니다. 이것은 병리학의 진행을 늦출뿐만 아니라 환자의 상태를 정상화하는 데 도움이 될 수 있습니다. 다낭성 신장 질환에 대한 식단의 기본 원칙 :

  • 충분한 액체를 마시십시오.
  • 혈압을 높이고 신장에 추가적인 스트레스를 줄 수 있으므로 소금 섭취를 제한하십시오.
  • 다낭성 신장 질환에 대한 영양은 부분적이어야합니다.
  • 지방 및 단백질 식품의 소비를 줄입니다.
  • 매일 식단에서 비타민 함량을 늘리십시오.
  • 식단에 식물 섬유질이 많은 음식을 포함해야합니다.
  • 카페인이 포함 된 제품은 메뉴에서 완전히 제외됩니다. 이 물질은 낭성 형성의 성장을 촉진합니다.

민간 요법

다낭성 신장 질환의 경우 민간 요법으로 치료하려면 다음과 같은 방법을 사용하십시오.

  • 엉겅퀴의 팅크. 1 큰술 잎은 1.5 큰술에 부어집니다. 뜨거운 물과 주입. 이것은 일일 비율이며 3 ~ 4 회 복용합니다.
  • 마늘 팅크. 1kg의 원료를 죽에 갈아서 찬물을 부으십시오. 구제책은 30 일 이내에 방어됩니다. st.l에 취하십시오. 하루에 세 번;
  • 우엉에서 나온 국물. 물 한 컵에 마른 뿌리 10g을 붓고 15-20 분 동안 끓입니다. 제품에 30 분 동안 주입 한 다음 긴장시킵니다. 국물은 낮 동안 여러 번 마셔집니다.
  • 파슬리. 식물의 잎과 뿌리가 사용됩니다. 400g의 건조한 제품을 물에 부으십시오. 8 시간을 고집하고 하루에 8 회 여과하고 마신다.
  • 아스펜 껍질. 제품이 분말 상태로 분쇄됩니다 (커피 분쇄기 사용). 식사 전에 매번 반 작은 술을 먹어야합니다. 시설. 코스는 1 주일입니다. 14 일 후에 치료를 반복 할 수 있습니다..

삶에 대한 예측

다낭성 신장 질환의 예후는 병리의 형태와 임상 경과, 발달 속도 및 합병증의 정도 (고혈압, 신장 기능 장애)에 따라 다릅니다..

  • 유형 1-상 염색체 열성 형태의 질병-신부전 징후가 급격히 증가합니다. 이상이 출생시 또는 조기에 진단되는 경우 대부분의 어린이의 예후는 좋지 않습니다. 지지 치료를 받더라도 급성 신기능 장애는 15-20 세 (및 그 이전)에 발생합니다. 이 경우 실제 생존 가능성은 장기 이식입니다..
  • 제 2 형 (상 염색체 우성 형태)에서는 질병의 진행 과정이 양성이고 모든 증상이 덜 뚜렷하며 중증 신부전 징후는 40 세 이상의 노인 환자에서만 나타납니다. 질병이 초기 단계에서 발견되면 환자는 평생을 살 수 있고 일하며 정기적으로 치료를 받고 저체온증을 피하고식이 요법을 관찰 할 수 있습니다.

신부전의 발달과 함께 환자가 혈액 투석 절차를 건너 뛰지 않고 임상 권장 사항을 엄격하게 준수하면 기대 수명은 건강한 사람들의 평균 기대 수명 (70 세)에 도달합니다..

상 염색체 우성 다낭성 신장 질환

다낭성 신장 질환 (PKD), 신장을 점차 확대하는 신장 낭종이 형성되는 질환.

임상 증상에는 옆구리와 복부의 통증이 포함됩니다. 진단은 CT 또는 초음파로 이루어집니다. 신부전 단계까지의 증상 치료.

그 원인

PBP의 유전은 상 염색체 우성 또는 열성 일 수 있으며 산발성 사례는 드뭅니다. 상 염색체 우성 다낭성 신장 질환 (ADPKD)의 유병률은 1/1000, 즉 대체 요법이 필요한 말기 신장 질환 환자의 5 %입니다. 임상 증상은 성인기 전에 거의 발생하지 않지만 완전한 침투가 관찰됩니다. 80 세 이상의 모든 환자는 일부 임상 증상이 있습니다. 대조적으로, 상 염색체 열성 PD는 드물며 유병률은 1/10000입니다. 종종 어린 시절에 신부전을 일으킴.

86-96 %의 사례에서 ADPKD는 폴리 시스틴 1 단백질을 암호화하는 16 번 염색체의 PKD1 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다..

병태 생리학

Polycystin 1은 관상피 세포의 부착과 분화를 조절합니다. 폴리 시스틴 2는 낭종에서 체액이 분비되도록하는 돌연변이를 가진 이온 채널 역할을 할 수 있습니다. 이러한 단백질의 돌연변이는 신 섬모의 기능을 변경하여 관상 세포가 소변 흐름 속도에 반응 할 수 있도록합니다. 주요 가설은 세뇨관 세포 증식 및 분화가 소변 유속과 관련되어 있으며 섬모 기능 장애가 낭포 변형을 유발할 수 있음을 시사합니다..

질병의 초기 단계에서 세뇨관은 팽창하고 천천히 사구체 여과 액으로 채워집니다. 결과적으로 세뇨관은 기능하는 네프론에서 분리되고 여과가 아닌 분비의 결과로 체액으로 채워져 낭종을 형성합니다. 낭종으로의 출혈이 발생하여 혈뇨를 유발할 수 있습니다. 혈관 경화증과 간질 성 섬유증은 알려지지 않은 메커니즘의 결과로 발생합니다..

신장 외 증상은 일반적입니다.

  • 대부분의 환자는 간 낭종이 있습니다.
  • 환자는 또한 종종 췌장 및 장 낭종, 결장 게실 및 사타구니 탈장이 있습니다.
  • 심장 판막 결함은 환자의 25-30 %에서 ECHO-CG에 의해 감지 될 수 있으며, 다른 판막 질환은 콜라겐 대사 장애와 관련 될 수 있습니다.
  • 혈관벽의 동맥 변화 (대 동맥류 포함)의 결과로 대동맥 근의 확대로 인한 대동맥 역류.
  • 관상 동맥류 발생.
  • 약 4 %의 젊은 환자와 최대 10 %의 노인 환자가 뇌동맥 류를 앓고 있습니다. 동맥류 파열은 환자의 65 ~ 75 %에서 발생하며 일반적으로 50 세 이전에 발생합니다..

증상 및 징후

ADPKP는 일반적으로 초기에는 무증상입니다. 환자의 절반에서 질병은 무증상이며 미래에 진단되지 않습니다. 질병의 임상 징후가 나타나는 많은 환자는 증상이 나타날 때 20-30 세에 이릅니다. 임상상에는 낭종 성장 및 감염 증상으로 인한 하부 측면 부위, 복부 및 허리 통증이 포함됩니다. 급성 통증의 공격이 발생하면 일반적으로 낭종으로의 출혈이나 돌의 통과로 인해 발생합니다. 열은 종종 급성 신우 신염을 동반합니다. 판막 결손은 임상 증상과 함께 거의 나타나지 않지만 때때로 심부전을 유발하고 판막 교체가 필요합니다. 뇌동맥 류는 파열되기 전에는 나타나지 않을 수 있지만 두통, 메스꺼움, 구토 및 뇌신경 결핍을 유발할 수 있습니다. 이러한 임상 증상은 긴급 개입의 필요성을 나타냅니다.

실험실 징후는 비특이적이며 혈뇨 및 동맥성 고혈압 (각 증상은 40-50 % 사례에서 발생) 및 단백뇨 (20 %)를 포함합니다. 빈혈은 주로 적혈구 단백질 형성이 보존되기 때문에 다른 유형의 만성 신부전보다 흔하지 않습니다..

진단

  • 초음파.
  • 때때로 CT 또는 MRI 또는 ​​유전자 검사.

진단은 다음과 같은 특징을 가진 환자에서 의심 될 수 있습니다.

  • 질병의 가족력.
  • 전형적인 임상상.
  • 영상 연구 중에 우연히 발견 된 낭종.

환자, 특히 무증상 환자의 경우 진단 절차를 처방하기 전에 상담을 받아야합니다. 예를 들어, 많은 전문가들은이 단계에서 효과적인 치료법이없고 진단이 보험 적용 범위와 환자 기분에 부정적인 영향을 미칠 수 있기 때문에 젊은 무증상 환자에 대한 검사를 권장하지 않습니다. 진단은 일반적으로 기능적 조직을 대체하는 낭종으로 인해 신장의 광범위한 낭포 성 변화와 "나방 먹은"조직의 사진을 보여주는 영상화를 통해 이루어집니다. 이러한 변화는 나이가 들면서 발생하며 젊은 환자에서는 거의 발견되지 않습니다. 첫 번째 검사는 일반적으로 초음파 검사입니다. 초음파 결과를 확인할 수없는 경우 CT 또는 MRI를 수행합니다 (두 방법 모두 특히 조영제를 사용할 때 더 민감 함)..

소변 검사는 경미한 단백뇨와 현미경 또는 거시적 혈뇨를 감지 할 수 있습니다. 거대 혈뇨는 파열 된 낭종으로 인한 결석이나 출혈로 인해 발생할 수 있습니다. Pyuria는 세균 감염없이 흔합니다. 처음에는 혈중 요소 질소와 크레아티닌 수치가 정상이거나 특히 고혈압이있는 경우 약간만 상승합니다. 때때로 일반적인 혈액 검사에서 적혈구 증가증이 나타남.

뇌동맥 류 증상이있는 환자는 고해상도 CT 또는 MR 혈관 조영술이 필요합니다. 그러나 무증상 환자가 뇌동맥 류 검사를 받아야하는지에 대한 합의는 없습니다. 합리적인 접근법은 ADPKD 환자와 출혈성 뇌졸중 및 뇌동맥 류의 가족력에 대한 선별 검사를 제안합니다.

PKD 유전자의 돌연변이를 확인하기위한 유전자 검사는 현재 다음과 같은 경우에만 수행됩니다.

  • PBP가 의심되고 가족력이 알려진 환자.
  • 의심스러운 영상 결과가있는 환자.
  • 가장 어린 환자 (예 : 영상 결과가 종종 의심스러운 30 세 미만).

예보

75 세가되면 ADPKD 환자의 50-75 %가 신장 대체 요법이 필요합니다. 신부전의보다 빠른 진행을위한 다음과 같은 전제 조건이 있습니다.

  • 진단 당시 어린 나이.
  • 남성 성별.
  • 겸상 적혈구 적혈구 이상.
  • PKD1 유전자형.
  • 신장 크기의 현저하거나 빠른 증가.
  • 거대 혈뇨.
  • 동맥 고혈압.

ADPKD는 신장 암 위험을 증가시키지 않지만 ADPKD 환자가 신장 암에 걸리면 양측 성일 가능성이 높습니다. 신장 암은 거의 사망 원인이 아닙니다. 환자는 일반적으로 심장 질환 (때때로 판막), 파종 성 감염 또는 파열 된 동맥류로 사망합니다..

치료

  • 위험 요소 제어.
  • 지원 활동.

혈압의 엄격한 통제, UTI의 적시 치료가 필요합니다. 낭종 내용물의 경피적 흡인은 낭종의 출혈이나 압박으로 인한 심한 통증과 싸우는 데 도움이 될 수 있습니다. 신장의 현저한 비대 (통증, 혈뇨 등) 또는 재발 성 요로 감염으로 인한 심각한 증상을 완화하기 위해 신 절제술을 시행합니다. ADPKP는 이식편에서 재발하지 않습니다. 투석 중 ADPKD 환자는 더 높은 수준의 헤모글로빈을 유지합니다..

상 염색체 우성 다낭성 신장 질환

다낭성 신장 질환의 병인 및 발생률. 상 염색체 우성 다낭성 신장 질환 (ADPKP) (MIM # 173900)은 유 전적으로 이질적인 질환입니다. 환자의 약 85 %에서 I 형 다낭성 질환은 PKD1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 나머지 대부분은 PKD2 유전자의 돌연변이로 인해 다낭성 II 형을 가지고 있습니다. 몇몇 가족은이 유전자좌와의 연관성을 보여주지 않아 아직 확인되지 않은 추가 유전자좌가 하나 이상 있음을 시사합니다..

상 염색체 우성 다낭성 신장 질환 (ADPKD)은 가장 흔한 유전 질환 중 하나이며, 연구 된 모든 인종 그룹에서 300 분의 1에서 1000 분의 1의 유병률을 보입니다. 미국에서이 질병은 말기 신장 질환의 8-10 %를 차지합니다..

상 염색체 우성 다낭성 신장 질환 (ADPKP)의 병인

PKD1 유전자는 기능이 알려지지 않은 막 관통 수용체 유사 단백질 인 폴리 시스틴 -1을 암호화합니다. PKD2 유전자는 나트륨 및 칼슘 a1 채널에 상동 성인 막 단백질 인 폴리 시스틴 -2를 암호화합니다. Polycystin-1과 polycystin-2는 이종 복합체의 일부로 상호 작용합니다..

상 염색체 우성 다낭성 신장 질환 (ADPKP)에서 낭종의 형성은 밝혀진 바와 같이 종양 억제 유전자와 신 생물의 돌연변이에서 관찰 된 "이중 충격"메커니즘과 일치합니다. 그. 낭종이 형성 되려면 PKD1 또는 PKD2 대립 유전자가 모두 기능을 상실해야합니다. 폴리 시스틴의 기능 상실과 함께 낭종 형성의 기능적 원인의 메커니즘은 완전히 정의되지 않았지만 일반적으로 신장의 형성 관상 세포의 기저 측면 또는 상피 표면으로 제한되는 세포 표면의 잘못된 단백질 배열을 포함합니다.

상 염색체 우성 다낭성 신장 질환 (ADPKP)의 표현형 및 발달

상 염색체 우성 다낭성 신장 질환 (ADPKD)은 모든 연령대에서 발견 될 수 있지만 증상이나 징후는 생후 3 ~ 40 세에 나타날 가능성이 더 높습니다. 환자는 요로 감염, 혈뇨, 요로 역학적 장애 (혈전 또는 신장 결석), 야간뇨, 낭종 출혈 또는 확장 된 신장의 크기 증가로 인한 옆구리 통증 호소가 발생합니다. 동맥성 고혈압은 소아의 20-30 %와 상 염색체 우성 다낭성 신장 질환이있는 성인의 거의 75 %에서 발생합니다. 고혈압은 신내 허혈과 레닌-안지오텐신 시스템 활성화의 2 차 효과입니다. 환자의 거의 절반이 60 세까지 신부전을 앓고 있습니다. 고혈압, 재발 성 요로 감염, 남성 성별, 임상 증상 발병 연령은 신부전의 조기 발달을 나타내는 가장 중요한 요인입니다. 출생 직후 질병 발병 환자의 약 43 %가 출생 후 1 년 이내에 신부전으로 사망합니다. 나머지는 30 세가되면 말기 신부전, 고혈압 또는 둘 다 형성됩니다..

상 염색체 우성 다낭성 신장 질환 (ADPKD)은 발병 연령과 중증도에서 가족 간 및 가족 내 가변성을 모두 보여줍니다. 제 2 형 다낭성 질환 환자는 제 1 형 질환 환자보다 질병의 증상이 경미하기 때문에 일부 가족 간 변동성은 유전자좌 이질성에 이차적입니다. 가족 내 변동성은 환경과 유전 적 배경의 결합 된 영향으로 인한 것으로 보입니다. 변동성은 형제 자매보다 세대간에 더 두드러지기 때문입니다..

신장 낭종 외에도 상 염색체 우성 다낭성 신장 질환이있는 환자는 간, 췌장, 난소 및 비장에서 낭종뿐만 아니라 두개 내 동맥류, 승모판 탈출증 및 대장 게실이 발생합니다. 간 낭종은 ADPKP-1과 ADPKP-2 모두에서 흔하며 췌장 낭종은 ADPKP-1에서 흔히 볼 수 있습니다. Intracranial saccular aneurysms는 ADPKP 환자의 5-10 %에서 발견됩니다; 그러나 동맥류 발병 위험은 가족력이 있기 때문에 모든 환자에게 동일하지는 않습니다. 상 염색체 우성 다낭성 신장 질환 환자는 대동맥 및 삼첨판 판막 기능 부전 위험이 증가하고 승모판 탈출증은 환자의 25 %에서 발견됩니다. 결장 게실은 가장 흔한 신외 기형입니다. 그러나, 상 염색체 우성 다낭성 신장 질환에서 게실 파열은 일반 인구에서 관찰되는 게실에서보다 더 가능성이 높습니다.

상 염색체 우성 다낭성 신장 질환 (ADPKP)의 표현형 발현 특징 :
• 발병 연령 : 아동기에서 성인기
• 진행성 신부전
• 신장 및 간 낭종
• 두개 내 천골 동맥류
• 승모판 탈출증
• 대장 게실

상 염색체 우성 다낭성 신장 질환 (ADPKP) 치료

기본적으로 상 염색체 우성 다낭성 신장 질환은 가족력과 신장 초음파로 진단됩니다. 초음파에서 신장 낭종의 검출은 나이가 들어감에 따라 증가하므로 환자의 80-90 %가 20 세가되면 감지 가능한 낭종이 있고 30 세가되면 거의 100 %가 발견됩니다. 산전 진단이나 신장 기증자 친척의 확인에 필요한 경우, 진단은 연계 분석이나 직접 돌연변이 검출 또는 일부 가족의 경우 둘 다로 확인할 수 있습니다..

상 염색체 우성 다낭성 신장 질환 환자에 대한 관리 및 치료 제공은 신부전 발병 지연 및 증상 교정을 목표로합니다. 고혈압 및 요로 감염은 신장 기능을 보존하기 위해 강력하게 치료해야합니다. 신장 비대로 인한 통증은 배액 및 낭종 경화로 완화됩니다..

상 염색체 우성 다낭성 신장 질환 유전 위험

환자의 약 90 %는 상 염색체 우성 다낭성 신장 질환의 가족력이 있습니다. 상 염색체 우성 다낭성 신장 질환의 10 %만이 PKD1 또는 PKD2 유전자의 새로운 돌연변이로 인해 발생합니다. 상 염색체 우성 다낭성 신장 질환이있는 부모는 임신 할 때마다 아이가 아플 확률이 50 %입니다. 부모가 자궁에서 질병에 걸린 아이를 낳았다면, 다른 심각한 영향을받은 아이를 가질 위험은 약 25 %입니다. 그럼에도 불구하고 다양한 표현력으로 인해 질병의 증상의 심각성을 정확하게 예측하는 것은 불가능합니다. 돌연변이가 알려져 있거나 연관 분석이 가능한 가족의 경우 태아 DNA를 검사하여 재발 위험을 변경할 수 있습니다..

상 염색체 우성 다낭성 신장 질환 환자의 형제 자매와 부모는 질병의 위험이 증가합니다. 가족 구성원을 검사하는 권장 방법은 신장 초음파 촬영입니다..

상 염색체 우성 다낭성 신장 질환 (ADPKP)의 예. 승모판 탈출증의 병력이있는 35 세 남성 PD는 심한 옆구리 통증과 혈뇨로 지역 응급실에 입원합니다. 4 개월 전에 그는 옆구리에 일시적인 통증이있었습니다. 신장 초음파는 다낭성 신장 질환의 특징 인 신 결석증 및 다발성 신장 낭종을 나타냈다. 그의 임상 소견은 승모판 탈출증에 해당하는 수축기 잡음, 경증 동맥 고혈압 및 혈청 크레아티닌의 경미한 증가를 제외하고는 정상이었습니다. 그의 아버지와 누이는 두개 내 동맥류의 돌파로 사망했고 그의 아들은 다낭성 신장 질환으로 1 세에 사망했습니다. 그의 아들이 죽은 후 의사들은 다낭성 신장 질환이 있는지 그와 그의 아내를 검사하겠다고 제안했습니다. 그러나 부모는 아들의 죽음에 대한 죄책감과 슬픔 때문에 시험을받지 않기로 결정했습니다. 환자는 신장 결석 치료를 시작했습니다. 치료 중 신장 전문의는 환자에게 상 염색체 우성 다낭성 신장 질환 (ADPKP)을 앓고 있다고 알 렸습니다..

상 염색체 우성 다낭성 신장 질환

낭포 성 신장 질환은 어린이와 성인의 말기 신장 질환의 일반적인 원인입니다. 상 염색체 우성 유전 모드 (PBP-AD)가있는 다낭성 신장 질환은 점진적으로 성장하는 낭종이 형성되는 우세한 신장 손상을 특징으로하는 가장 흔한 다 계통 단일성 섬모 병증 중 하나입니다..

성인 형태. 자주 발생 : 1 : 400–1 : 1000. 말기 신장 질환의 가장 흔한 유 전적으로 결정된 원인 (4-10 %). 유병률이 크게 변동하는 이유 : 질병의 정의 및 진단에 대한 다양한 기준, 다양한 계산 방법, 지리적 및 민족적 특성. 부검 이환율 : ≥ 1 : 500.


병인학

PKD1 유전자 (염색체 16p13.3)의 돌연변이는 PBP-AD 사례의 거의 80 %를 담당하는 반면, 15 %는 PKD2 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며 나머지 5-10 %는 유 전적으로 해결되지 않은 다른 유전자좌의 희귀 돌연변이입니다. PKD1 및 PKD2 유전자에는 하나 이상의 질소 염기 쌍의 결실, 삽입 및 기타 변화로 인해 약 250 개의 서로 다른 돌연변이가 있습니다. 유전 적 결함은 이후 비정상적으로 작고 기능 장애가있는 폴리 시스틴 단백질의 합성으로 이어집니다.


병리학적인 해부학

거시적 변화

  • 셀 수없는 많은 얇은 벽의 낭종 (그림 1).

그림 1 | BPP-BP 환자의 신장 거시 표본.


조직 학적 변화

  • 신장 세뇨관의 모든 부분과 신장 사구체의 캡슐에서 형성되는 천골 돌출부, 이후 신장 세뇨관 시스템에서 분리되어 낭종으로 변함.
  • 낭종은 내부에서 편평하거나 입방체 상피로 덮여 있으며 내강에는 유두 성장이나 폴립이있을 수 있습니다.
  • 작동 네프론은 세뇨관 위축, 간질 성 섬유증 및 만성 염증 부위가있는 낭종 사이에 위치합니다..
  • 이 질병이 어린 아이들에게서 나타나면 Shumlyansky-Bowman 캡슐의 우세한 낭포 확장으로 나타납니다 (그림 2)..

그림 2 | PBA-AD를위한 신장 미세 준비.


임상 증상

PBP 침투의 높은 가변성은 다양한 임상 증상의 원인이됩니다. 이 질병은 일반적으로 신부전의 형태로 20-50 세에 나타나거나 자궁 내 태아 사망으로 이어집니다..


조짐

고통

두 신장의 투영에 통증이 있으며 일반적으로 말기 단계에서 나타납니다. 통증은 급성 (상부 요로 감염의 부착, 낭종으로의 출혈, 또는 돌이나 혈전으로 MEP의 막힘) 및 만성 (자체 무게에 따른 신장 척추의 구부러짐, 전 복벽 및 인접 기관에 대한 거대 신장의 압력, 신장 캡슐의 늘어남 및 자율의 추가 활성화) 일 수 있습니다. 신경계). 자연의 통증은 다양한 강도로 날카로운 찌르거나 둔한 통증 일 수 있습니다. 특히 다른 병인의 만성 통증을 환자에게서 배제 할 수없는 경우 다양한 임상 증상이 진단을 복잡하게 만듭니다..

동맥 고혈압

혈압 측정이 일상적인 관행이 되었기 때문에 이러한 환자의 약 60-70 %에서 고혈압으로 인해 질병이 복잡 해지는 것으로 알려졌습니다. 고혈압은 낭종에 의한 신장 내 혈관의 압박으로 인해 발생하며, 이는 허혈과 그에 따른 과도한 레닌을 유발합니다. 만성 신부전의 진행 속도에 직접적인 영향을 미치고 두개 내 동맥류의 파열 가능성을 높이기 때문에시기 적절한 치료와 고혈압 진단이 매우 중요합니다. AH는 두통, 일시적인 부위의 충만감, 현기증과 눈앞의 파리 번쩍임으로 나타납니다..

낭종 감염 또는 상부 요로 감염

이차 감염의 가입은 백혈구 공식이 왼쪽으로 이동함에 따라 중독, 발열 및 백혈구 증가증의 증상으로 나타납니다. CRF의 진행, 두통, 메스꺼움 및 구토, 쇠약 및 체중 감소가 발생합니다.

신 결석증

PKD-BP 환자의 약 1/4이 대사 및 구조적 이상으로 인해 신장 결석을 가지고 있습니다. 요산, 칼슘 및 스 트루 바이트 결석은 PCD 환자에게 가장 흔합니다. PKD 관련 대사 이상 : 낮은 소변 pH, 저 안도 뇨증, 저 마그네슘 뇨증, 고요 산혈증, 고요 뇨증, 고옥 살 루리아, 때때로 고칼슘 혈증 및 이차성 부갑상선 기능 항진증. 신 결석증 환자에서 낭종은 GFR 감소 및 일일 소변 배출량과 함께 더 크고 풍부했습니다..


진단

실험실 변경

  • 만성 신부전 발병의 빈혈
  • 감염시 백혈구 증가
  • 단백뇨
  • 혈뇨
  • 백혈구 뇨증
  • 결정체
  • GFR 감소


기악 연구 방법

일반 요로 검사

설문 조사 요로 촬영은 환자의 진단 및 모니터링에 어떤 역할도하지 않으며 신장의 윤곽이 확대되거나 다엽이거나 구별하기 어려운 경우 장 루프의 해당 변위와 함께 PCD 만 제안 할 수 있습니다. 석회화 된 낭종 벽이 여러 개 발견 될 수 있습니다..

그림 3 | PCD-BP 환자의 여러 석회화 낭포 벽.

초음파는 빠르고 상대적으로 저렴하며 전리 방사선이 없기 때문에 반복 영상 및 질병 모니터링에 탁월한 기술입니다. 그것의 도움으로 진단을 제안하고 복잡한 낭종의 존재를 평가할 수 있습니다. 단순하고 복잡하지 않은 낭종은 균질 한 무향 내부 음향 구조, 명확하고 눈에 띄는 경계 및 원위 음향 향상을 가진 원형 또는 타원형 덩어리로 나타납니다. 합병증의 경우 파티션과 벽이 두꺼워 진 고 에코 콘텐츠가 추가됩니다. 초음파 촬영을 사용하면 다양한 크기와 위치의 결석을 쉽게 발견 할 수 있지만, 해부학 적 구조가 변경되고 실질 및 낭종 벽의 석회화가이 방법의 특이성과 감도를 감소시킬 수 있습니다. 또한 초음파는 다른 기관의 낭종을 시각화하는 데 도움이 될 수 있습니다..

컴퓨터 단층 촬영 (CT)

CT는 신장 낭종에 매우 민감하며 잘 시각화 할 수 있습니다..

콘트라스트없는 CT : 얇고 눈에 띄지 않는 벽으로 균일하게 낮은 밀도.
조영제 주입 후 CT : 낮은 유체 밀도 (CORI 10 EX). 낭종의 내용은 대조되지 않습니다.

대조없는 CT :

  • 급성 출혈 : 고 홍역.
  • 만성 출혈 : 불균일 한 이미지, 침전물 감지 가능, 벽의 석회화 가능.
  • 감염 : 벽이 두꺼워지고 홍역이 높은 낭포 액, 고르지 않은 이미지, 가스 함유 물.

대조를 이루는 CT :

  • 급성 출혈 : 피질 기의 낭포 액에서 낮은 CORI, 피질-수질 기에서 높은 CORI, 비뇨기 조영기-낭종에서 꽃받침-골반 시스템과 통신하는 경우 체액 수준이 보입니다..
  • 감염 : 낭성 벽과 체액의 대비 증가.
  • 낭종 파열 : 이질적인 영상, 혈관 주위 혈종에 의한 조영제 축적.

그림 4 | 신장 배설기 동안의 코로나 CT는 수많은 간 낭종뿐만 아니라 수많은 낭종으로 인해 두 신장의 현저한 비대를 보여줍니다..

자기 공명 영상

MRI는 PCD 진단을위한 선택 방법입니다..

  • T1 가중 이미지 : 낮은 신호 강도 / 낭종 내용물이 체액 강도에 해당.
  • T2 가중치 이미지 : 높은 신호 강도 / 낭종 내용은 유체 강도에 해당.
  • 정맥 내 대비 향상 후 T1 강조 이미지 : 대비 향상 없음.
  • T1 가중치 이미지 : 일반적으로 혈액 노폐물로 인해 높은 신호 강도.
  • T2 가중치 이미지 : 다른 신호 강도.
  • 정맥 대조 후 T1 가중 이미지 : 벽 대조, 가스 켜기.
  • 정맥 조영 증강 후 T1 강조 영상 : 폐막 주위 혈종.

그림 5 | BPPP 환자의 Coronal T2 이미지.

두 신장의 정상적인 건축학 위반. 신장이 비대 해지고 (15cm 이상) 정상 조직은 수 밀리미터에서 3cm 이상의 다양한 크기의 낭종으로 거의 완전히 대체됩니다. 대부분의 낭종은 복잡하지 않지만 일부는 내부에 저혈압 침착 물이 있습니다. 비장, 간 및 췌장의 낭종이 발견되지 않음.


치료

현재, 낭종의 성장과 GFR의 감소 속도를 늦출 수있는 약 10 가지 유형의 약물이 있으며 무작위 대조 시험에서 테스트되었거나 테스트 중입니다. 복잡한 사례를 제외하고 치료는 보수적이고지지 적입니다..


통증 증후군

파열 된 낭종 및 출혈로 인한 급성 통증의 경우 아편 유사 진통제 또는 아세트 아미노펜을 처방해야합니다. 주기적인 성격의 급성 통증의 경우 GFR이 정상 범위에있는 경우 NSAID의 단기 코스를 사용하는 것이 좋습니다. 만성 통증의 경우 치료는 물리 치료, 마사지, 심리 치료와 같은 비 약리학 적 치료로 시작해야하지만 이러한 방법의 효과는 PD 환자에서 잘 연구되지 않았 음을 염두에 두어야합니다..

모든 치료는 조건부로 약리학 적 방법과 도구 적 방법으로 나눌 수 있으며 최상의 치료 품질을 위해 전체 범위의 치료 절차는 신장 전문의, 비뇨기과 전문의, 중재 적 방사선 전문의 및 과학 전문의로 구성된 팀에 의해 제공되어야합니다. 약리학 적 진통제는 원래 암과 관련된 통증을 위해 개발 된 WHO 3 단계 진통제 래더에 따라 투여되어야합니다. 사다리의 단계는 다음을 포함합니다 : 첫째, 아세트 아미노펜; 두 번째-NSAID (신장 기능이 손상된 환자에서 사용이 제한되는 경우) 또는 경미한 오피오이드 (트라마돌) 셋째, 강력한 오피오이드 (모르핀 또는 하이드로 모르 폰). 환자는 변비, 메스꺼움, 졸음 및 의존 및 / 또는 과다 복용의 위험과 같은 가능한 부작용에 대해 알려야합니다..

보존 적 약리학 적 방법이 효과적이지 않은 경우 최소 침습적 시술로 치료를 시작하고 효과가없는 경우 더 침습적 시술로 진행해야합니다. 만성 통증의 병인에 대한 주요 이론은 주변 기관에 대한 압력으로 인한 통증은 체강 신경총과 큰 내장 신경 줄기를 통해 전달되고 팽창 된 캡슐의 통증은 신장 대동맥 신경총과 작은 내장 신경을 통해 전달된다는 것입니다. 통증의 원인에 대한 국소 진단을 위해 단기 작용 국소 마취제를 사용하여 큰 vnutriennoe 신경 또는 체강 줄기를 차단할 수 있습니다..

외과 적 탈 신경 또는 혈관 내 고주파 절제술은 확장 된 신장 캡슐과 관련된 통증을 완화하는 데 도움이 될 수 있습니다. 신장 및 간성 낭종 (특히 5cm보다 큰 낭종의 경우)에 대한 경피적 흡인 후 경화 요법이 잠재적 인 치료 옵션이 될 수 있습니다. 최소 침습적 시술이 실패 할 때 복강경 장식 또는 낭포 천공은 치료 옵션으로 간주 될 수 있지만, 이러한 개입은 고혈압 조절을 개선하지 못하고 신장 기능 손상으로 이어질 수 있습니다. 부분 및 전체 신 절제술은 잔여 신장 기능을 보존하기위한 마지막 치료로 고려되어야합니다. PPP-AD 환자는 통증 완화에 대한 최고의 치료 기준이 없으므로 치료 옵션은 직원의 지식과 병원의 기술 능력에 따라 달라집니다..


신 결석증

비뇨기과 적 치료에는 경피적 신장 절제술, 체외 충격파 쇄석술 또는 레이저 돌 분쇄가 포함될 수 있습니다. 채소와 과일로 수분 섭취를 늘리고 소금과 단백질이 적은 식단은 결석 형성을 예방하는 기본입니다. 적절한 경우 구연산 칼륨, 중탄산 칼륨 및 비타민 D를 투여하여 대사 장애를 교정합니다. Thiazide 이뇨제는 고칼슘뇨증을 동반 한 재발 성 신 결석증에 도움이 될 수 있습니다.

동맥 고혈압

PKD 환자의 고혈압 치료에는 체중 감소, 운동 및 염분 제한과 같은 비 약리학 적 개입이 포함되어야합니다. 혈압을 낮추기 위해 약리학적인 약물 그룹을 선택할 때는 안지오텐신 전환 효소 (ACE) 억제제, 안지오텐신 수용체 차단제 (ARB) 및 β- 차단제를 포함하여 RAAS를 억제하는 약물을 선호해야합니다. 초기 연구에 따르면 ACE 억제제는 이뇨제 및 칼슘 채널 차단제에 비해 단백뇨 및 좌심실 질량의 중증도를 감소시키는 반면 ARB는 칼슘 채널 차단제보다 단백뇨를 더 많이 감소 시키며 다른 두 연구의 데이터는 β가 동등 함을 보여줍니다. -혈압 조절, 단백뇨, 좌심실 질량 지수 및 GFR 감소를위한 차단제 및 ACE 억제제.

낭종 감염

Fluoroquinolones 및 co-trimoxazole은 병원균에 대한 높은 민감도와 감염된 낭종에 침투 할 수있는 능력으로 인해 1 차 약물입니다. 감염된 낭종이 배액된다면 대략적인 치료 기간은 약 14 일입니다. 흡인 및 낭종 배액없이 치료하려면 더 긴 항생제 치료가 필요할 수 있습니다. 항생제 요법을 사용하는 경우에도 낭종의 내용물을 흡인 할 필요가 있습니다. 특히 낭종이 5cm 이상인 경우.


다이어트

환자는 소금 섭취를 제한하고 저 단백 (0.5-0.75g / kg / 일) 식단을 따라야하며 물 섭취량을 하루 3000ml로 늘려야합니다..